大规模人群全基因组高通量测序数据质量评估方法

Quality assessment method for large-scale whole genome sequencing data

T/LTIA 30-2025现行团体标准

标准状态

发布于：2025-07-14

实施于：2025-08-01

废止

标准号T/LTIA 30-2025

标准状态现行

发布日期2025-07-14

实施日期2025-08-01

中国标准分类号A40 基础学科综合

国际标准分类号07.080 生物学、植物学、动物学

发布部门深圳市生命科技产学研资联盟

团体名称深圳市生命科技产学研资联盟

起草单位武汉华大生命科学研究院、上海交通大学医学院附属第九人民医院、深圳华大生命科学研究院、南方医科大学、深圳华大智造科技股份有限公司、昆明医科大学第一附属医院、清华大学附属北京清华长庚医院、深圳市生命科技产学研资联盟

起草人方明艳、陈颖、黄玉珊、徐湘民、段宗昊、赵霞、孙杨、蒋晓森、张蕾、张楠、叶宇华、钱晓波、李志超、张涛、陈芳、肖亮、张少桥、曾桢、金鑫、武庆超、李陶莎、骆顺

本文件规定了大规模人群全基因组高通量测序数据在样本质控、原始测序数据质控、比对质控和位点质控等阶段的技术要求。本文件适用于大规模人群基因组高通量测序数据的质量评估和规范化数据质控流程的建立。