产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
Specifications for the classification，interpretation and reporting of copy-number variants and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis
标准状态
发布于：2020-05-15
实施于：2020-05-16
废止
基本信息
T/GDPMAA 0001-2020
现行
2020-05-15
2020-05-16
广东省精准医学应用学会
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标准简介
本标准规定了产前遗传学诊断中，拷贝数变异(CNV)与基因组纯合区域(ROH)的数据分析流程、知情同意书、报告内容及要求。 本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析(CMA)或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)对 CNV 与 ROH 的数据分析、结果判读以及报告出具。
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